“La causa de que la enfermedad de Crohn se concentre en ciertas zonas podría ser genética”


Un nuevo descubrimiento nos acerca a la solución

Felipe X. Pimentel-Muiños, investigador en el Instituto de Biología Molecular y Celular del Cáncer (Centro de Investigación del Cáncer, CSIC-Universidad de Salamanca).

Felipe X. Pimentel-Muiños, investigador en el Instituto de Biología Molecular y Celular del Cáncer (Centro de Investigación del Cáncer, CSIC-Universidad de Salamanca).


 

Adelantos –¿Qué es, en pocas palabras, la enfermedad de Crohn?

Felipe X.Pimentel-Muiños –Es una inflamación severa que afecta sobre todo al intestino delgado distal y el colon. Inicialmente, la enfermedad es episódica pero tiende a cronificar, produciendo con el tiempo complicaciones graves que suelen requerir cirugía.

-¿A dónde llegan, y a dónde no, las terapias aplicadas hasta el momento?

–Las terapias existentes se dirigen a paliar los síntomas inflamatorios, pero no existe una terapia verdaderamente curativa.

–Usted y su equipo han averiguado que una variante genética que facilita adquirir la enfermedad de Crohn es incapaz de unirse a cierta molécula, lo que hace que las células no puedan defenderse de manera natural de la infección que pone en marcha el proceso de la enfermedad. ¿De qué manera nos acerca su descubrimiento a una solución definitiva?

–Al conocer los mecanismos y fenómenos celulares que se ven alterados por las variantes genéticas de riesgo, estamos incrementando nuestra capacidad para pensar en posibles estrategias dirigidas a solventar el problema. En nuestro caso, es conceptualmente difícil recuperar la unión defectiva, pero quizás haya otros defectos moleculares causados por otras variantes génicas que sean más fácilmente solventables. Es necesario hacer un catálogo de todas las alteraciones funcionales causadas por las variantes génicas de riesgo para ser capaces de pensar en estrategias terapéuticas dirigidas a solucionarlas.

–Alrededor de 55.000 personas padecen la enfermedad de Crohn en España, pero parece que no se distribuyen aleatoriamente: hay rincones concretos (la zona limítrofe entre Alicante y Murcia, por ejemplo) donde se da una cierta concentración de casos. ¿Sabemos por qué?

–No exactamente, pero la enfermedad surge por la interacción de factores ambientales sobre individuos genéticamente susceptibles. La alta incidencia en determinadas zonas podría venir por una acusada presencia de alguna variante génica que promueve la enfermedad en esa población.

–Los países con más alta incidencia de Crohn son los del norte de Europa y América; en los últimos años, parece que los casos nuevos tienden a multiplicarse en España……

–Es una enfermedad que es más típica de los países desarrollados, pero no se conocen las causas de este fenómeno.

–¿Hay un tipo o perfil de persona especialmente susceptible de padecer el Crohn?

–No. Simplemente son personas con una dotación genética tal que les hace tener más riesgo de sufrir esta patología.

–Por lo que ustedes saben ahora mismo, la solución efectiva de la enfermedad de Crohn tendrá forma de vacuna, de cirugía… o de qué?

–Probablemente, de la subsanación de los mecanismos defectuosos que causan los genes de riesgo. El formato de esa terapia es difícil de anticipar, pero todos los esfuerzos se están dedicando a que no tenga que ver con la cirugía, puesto que por su propia naturaleza en esta enfermedad es muy invasiva.

Foto portada: Imagen mostrando en amarillo la intensidad de la actividad autofágica de TMEM59 en presencia del gen normal (izquierda). Imagen del gen de riesgo para la Enfermedad de Crohn (derecha).

Foto portada: Imagen mostrando en amarillo la intensidad de la actividad autofágica de TMEM59 en presencia del gen normal (izquierda). Imagen del gen de riesgo para la Enfermedad de Crohn (derecha).